Эпонимический словарь справочник - коффина – сириса синдром
Связанные словари
Коффина – сириса синдром
коффина – сириса синдром
(описан G. S. Coffin и рентгенологом E. Siris, род. в 1914; синоним – синдром V пальцев) – наследственное заболевание: внутриутробная задержка роста, выраженная мышечная гипотония, грубые черты лица, полные губы, густые брови, гипоплазия или отсутствие V пальца и ногтевых пластинок на пальцах стоп, ногти на пальцах кистей гипоплазированы в меньшей степени, гиперподвижность суставов с подвывихом лучевой кости в локтевом суставе, редкие волосы на голове, гирсутизм, глубокая умственная отсталость. Отмечаются трудности при кормлении новорожденных, задержка прорезывания зубов, частые инфекции. Встречаются врожденные пороки сердца. Рентгенологически выявляют сколиоз, аномалии позвонков, гипоплазию ключиц и надколенника, задержку костного возраста. Тип наследования не известен, все описанные случаи спорадические. Лечение симптоматическое. G. S. Coffin, E. Siris. Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1970; 119: 433–439.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 810 | |
3 | 786 | |
4 | 762 | |
5 | 762 | |
6 | 720 | |
7 | 698 | |
8 | 668 | |
9 | 659 | |
10 | 648 | |
11 | 604 | |
12 | 601 | |
13 | 597 | |
14 | 587 | |
15 | 549 | |
16 | 542 | |
17 | 541 | |
18 | 510 | |
19 | 501 | |
20 | 490 |